Allmängenetiska mottagningen, Uppsala

Vår mottagning ger genetisk vägledning åt personer och familjer med misstänkt eller konstaterad ärftlig sjukdom hos sitt barn, sig själv eller annan i släkten. Vid mottagningen handläggs till exempel utredningar om misstänkt ärftliga sjukdomar i familjen, utredningar av sjukdomar i muskler och bindväv eller infertilitet och barnlöshet. Inremitterade patienter erbjuds besök för genetisk vägledning i form av informationssamtal och ställningstagande till genetisk utredning. I genetisk vägledning ingår information om behandling, förebyggande åtgärder och handläggning. I vissa fall utförs familjeutredning.