Barngenetiska mottagningen, Uppsala

Till oss kommer barn med utvecklingsförsening oftast av oklar orsak och barn med missbildningar och misstänkta syndrom. Vi har nära samarbete med alla enheter på barnsjukhuset. Inremitterade patienter erbjuds besök för genetisk vägledning i form av informationssamtal och ställningstagande till genetisk utredning. I genetisk vägledning ingår information om behandling, förebyggande åtgärder och handläggning. I vissa fall utförs familjeutredningar. Vi har ett nära samarbete med Svenskt Centrum för barn och ungdomar med missbildningar och syndrom.