Diagnos av typ 1 diabetes: Översikt

Typ 1 diabetes mellitus: en kronisk autoimmun sjukdom #

Typ 1 diabetes uppstår på grund av autoimmun β-cellsdestruktion, vilket vanligtvis leder till relativ eller absolut insulinbrist

T1DM är en kronisk autoimmun sjukdom som kännetecknas av destruktion av de insulinproducerande β-cellerna i pankreas, vilket leder till relativ eller absolut insulinbrist. T1DM diagnostiseras oftast under barndom och tidig vuxenålder, men kan uppträda i alla åldrar.

Typ 1 diabetes och patogenes

Utvecklingen av T1DM är en autoimmun process som fortskrider gradvis, ofta över flera år. Under denna tid riktar kroppens immunsystem sig mot de insulinproducerande β-cellerna i de Langerhanska öarna i pankreas.

Denna autoimmuna attack leder till en progressiv förlust av β-cellerna, vilket förblir asymptomatiskt tills en betydande del (cirka 85–90%) av cellerna har förstörts. Först då blir insulinproduktionen så kraftigt nedsatt att kliniska symtom som polydipsi (ökad törst), polyuri (ökad urinproduktion), viktnedgång och trötthet uppträder.

Den traditionella hypotesen att en stor majoritet av β-cellerna måste förstöras innan kliniska symtom på diabetes uppstår har ifrågasatts av nyare forskning. Aktuella studier indikerar att symtom kan utvecklas trots relativt hög kvarvarande β-cellmassa, eftersom en betydande andel av β-cellerna inte bara dör utan också uppvisar nedsatt funktion. Denna kombination av celldöd och dysfunktion bidrar till en progressiv försämring av glukosregleringen.

Implikationer för forskning och behandling

Denna nya insikt understryker behovet av att fokusera på både överlevnad och funktionalitet hos β-cellerna i forskning och behandling av diabetes. Att bevara och återställa funktionen hos kvarvarande β-celler kan vara en nyckel till att bromsa sjukdomsprogressionen och förbättra patienternas livskvalitet. Framtida terapier som riktar sig mot både immunmodulering och β-cellregeneration kan därför spela en central roll i hanteringen av T1DM.

Blodprover vid typ 1 diabetes #

För att korrekt diagnostisera typ 1 diabetes mellitus (T1DM) krävs en noggrann analys av specifika biologiska markörer som skiljer denna autoimmuna sjukdom från andra former av diabetes. Både de europeiska riktlinjerna (2023) och de amerikanska ADA-riktlinjerna (2024) betonar två huvudsakliga blodprovsgrupper:

1. C-peptid
2. Autoantikroppar

Dessa prover är centrala för att säkerställa en tidig och korrekt diagnos, vilket möjliggör rätt behandling och förebygger komplikationer.

C-peptid: markör för endogen insulinproduktion

C-peptid är en molekyl som frisätts i blodbanan i samma mängd som insulin när proinsulin klyvs för att bilda aktivt insulin. Eftersom C-peptid inte finns i exogent insulin, fungerar det som en pålitlig indikator för kroppens egen insulinproduktion.

1. Normala nivåer: Referensintervallet för C-peptid varierar beroende på laboratoriemetod, men ligger vanligtvis mellan 300 och 1300 pmol/L (pikomol per liter) vid fasta.
2. Låga nivåer vid typ 1 diabetes: Hos patienter med typ 1 diabetes är C-peptidnivåerna vanligtvis kraftigt reducerade, ofta under 60 pmol/L vid fasta, vilket speglar förlusten av betacellsfunktion. Vid avancerad beta-cellsdestruktion kan nivåerna bli omätbara.
3. Tolkning enligt riktlinjer: C-peptidtestet används för att särskilja mellan typ 1 och typ 2 diabetes samt för att identifiera andra tillstånd som insulinom. Låga eller frånvarande nivåer vid klinisk hyperglykemi stödjer diagnosen typ 1 diabetes.

Blodsockervärden vid typ 1 diabetes #

HbA1c vid typ 1 diabetes

• Normalt: lägre än 42 mmol/mol
• Prediabetes: 42-48 mmol/mol
• Diabetes: 48 mmol/mol eller högre
• Optimal behandling hos individer med diabetes: < 52 mmol/mol

Faste-plasma glukos vid typ 1 diabetes

• Normalt: Mindre än 5,6 mmol/L
• Prediabetes (Nedsatt fasteglukos): 5,6-6,9 mmol/L
• Diabetes: 7,0 mmol/L eller högre vid två separata tester

Sjukdomsprogression vid debut av typ 1 diabetes

Stadie	1	2	3
Karakteristika	Autoimmunitet	Autoimmunitet	Autoimmunitet
	Normoglykemi	Dysglykemi	Uttalad hyperglykemi
	Presymptomatisk	Presymptomatisk	Symptomatisk
Diagnostiska kriterier	Flera ö-cellautoantikroppar	Ö-cellautoantikroppar (vanligtvis flera)	Autoantikroppar kan vara frånvarande
	Ingen IGT eller IFG	Dysglykemi: IFG och/eller IGT	Diabetes enligt standardkriterier
		FPG 5,6–6,9 mmol/L
		2-t PG 7,8–11,0 mmol/L
		A1C 5,7–6,4% (39–47 mmol/mol)