Utredningsalgoritm för typ 1 diabetes

Flödesschema för diagnostisering av typ 1 diabetes #

Att diagnostisera typ 1 diabetes #

Det kräver en systematisk och noggrann utredning, med hänsyn till patientens ålder vid insjuknande, kliniska presentation och specifika biomarkörer. Följande diagnostiska algoritmer baseras på europeiska och amerikanska riktlinjer för 2023–2024 och är anpassade för olika åldersgrupper:

1. Klinisk presentation: Utvärdera symtom som polydipsi, polyuri, viktnedgång och trötthet.
2. Blodprov: Mät fasteglukos, HbA1c och C-peptid.
3. Autoantikroppar: Testa för GAD65, IA-2, ZnT8 och IAA.
4. Genetisk utredning: Överväg HLA-genotypning vid misstanke om autoimmun diabetes.
5. Stadieindelning: Klassificera patienten enligt de tre stadierna av typ 1 diabetes baserat på autoantikroppar och glykemisk status.

Denna algoritm möjliggör en tidig och korrekt diagnos, vilket är avgörande för att initiera rätt behandling och minska risken för långsiktiga komplikationer.

Utredning vid ålder < 35 år

1. Autoantikroppstestning: mätning av autoantikroppar riktade mot de insulinproducerande betacellerna i bukspottkörteln är avgörande för att bekräfta en autoimmun etiologi.
   • Relevanta markörer:
     • Islet cell autoantikroppar (ICA).
     • Glutaminsyradekarboxylasantikroppar (GADA).
     • Insulin autoantikroppar (IAA).
     • Insulinom-associerade-2 autoantikroppar (IA-2A).
   • Förekomst av en eller flera autoantikroppar stödjer starkt diagnosen typ 1 diabetes. Cirka 5–10 % av patienterna med typ 1 diabetes saknar detekterbara autoantikroppar, vilket kräver ytterligare utredning.
2. C-peptidmätning: vid misstänkt T1DM kan låga C-peptidnivåer (< 200 pmol/L) indikera en förlust av betacellsfunktion och stödja diagnosen.

Utredning vid ålder ≥ 35 år

1. Differentialdiagnostik: patienter i denna åldersgrupp kan presentera med en klinisk bild som överlappar typ 1-diabetes, typ 2-diabetes och monogen diabetes. Noggrann differentiering är därför nödvändig.
2. Bedömning av monogen diabetes: om autoantikroppar saknas, särskilt vid mildare hyperglykemi och bevarad betacellsfunktion (C-peptid > 200 pmol/L), bör utredning för monogen diabetes övervägas. Genetisk testning: Mutationer i gener som HNF1A, HNF4A eller GCK kan indikera MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young).
3. Indikationer för typ 2-diabetes: Höga C-peptidnivåer (> 600 pmol/L) och kliniska drag som insulinresistens eller fetma talar starkt för typ 2-diabetes snarare än typ 1-diabetes.
4. Autoantikroppstestning: om patienten saknar autoantikroppar, men har en klinisk bild som liknar typ 1-diabetes, kan detta antingen indikera LADA (latent autoimmun diabetes hos vuxna) eller annan diabetesform.

Samlad användning av biomarkörer och genetiska tester

• C-peptidnivåer:
  • < 200 pmol/L: Starkt stöd för typ 1 diabetes.
  • 200–600 pmol/L: Vid avsaknad av autoantikroppar krävs genetisk testning för att utesluta monogen diabetes.
• Genetisk testning: rekommenderas vid klinisk misstanke om monogen diabetes, särskilt om patientens anamnes inkluderar flera familjemedlemmar med diabetes.

Praktiska implikationer

• Åldersspecifik utredning: Den diagnostiska algoritmen måste anpassas efter patientens ålder och kliniska bild, eftersom presentationen och etiologin av diabetes varierar mellan yngre och äldre patienter.
• Integrering av riktlinjer: Europeiska och amerikanska riktlinjer förordar en kombination av autoantikroppstestning, C-peptidmätning och genetisk utredning för att säkerställa en korrekt diagnos och optimera behandlingsstrategier.